Une façon dont une erreur de division chromosomique peut entraîner une trisomie "width =" 626 "height =" 352 "srcset =" https://n1s1t23sxna2acyes3x4cz0h-wpengine.netdna-ssl.com/ wp-content / uploads / 2020/05 / Trisomy_due_to_nondisjunction_in_maternal_meiosis_1.png 1280w, https://n1s1t23sxna2acyes3x4cz0h-wpengine.netdna-ssl.com/wp-content/uploads/2020/05/Trisomy_ondos_pour_80 n1s1t23sxna2acyes3x4cz0h-wpengine.netdna-ssl.com/wp-content/uploads/2020/05/Trisomy_due_to_nondisjunction_in_maternal_meiosis_1-1024x576.png 1024w, https://n1s1t23sxnacacy0sxws20 /Trisomy_due_to_nondisjunction_in_maternal_meiosis_1-200x113.png 200w, 768w https://n1s1t23sxna2acyes3x4cz0h-wpengine.netdna-ssl.com/wp-content/uploads/2020/05/Trisomy_due_to_nondisjunction_in_maternal_meiosis_1-768x432.png, https: //n1s1t23sxna2acyes3x4cz0h-wpengine.netdna-ssl .com / wp-content / uploads / 2020/05 / Trisomy_due_to_nond isjunction_in_maternal_meiosis_1-1200x675.png 1200w, https://n1s1t23sxna2acyes3x4cz0h-wpengine.netdna-ssl.com/wp-content/uploads/2020/05/Trisomy_due_to_nondisjunction_in_matx_50x50p6 ") 626px "/> 

<p id=  Tests de dépistage prénatal des anomalies chromosomiques &#8211; Médecine scientifique tests de depistage prenatal des anomalies chromosomiques medecine scientifique Dans un sens, une erreur de méiose peut provoquer une trisomie

Avoir un bébé était comme ouvrir un paquet surprise. Vous ne saviez rien du bébé avant sa naissance. L'obstétricien ou la sage-femme annoncerait «C'est un garçon» ou «C'est une fille», et tout le monde vérifierait superficiellement le nouveau-né pour voir si tout allait bien. "Dix doigts, dix orteils … elle est parfaite!" Il y avait des choses qui ne seraient pas évidentes tout de suite, comme une malformation cardiaque congénitale. Et le syndrome de Down pourrait ne pas être remarqué plus tard.

Aujourd'hui, à moins qu'ils ne choisissent d'attendre et d'être surpris, les parents savent tôt dans la grossesse si le fœtus est un homme ou une femme. Vous avez peut-être été amusé (ou irrité) par la prolifération de vidéos de révélations de genre qui ont mal tourné. En 1982, lors de ma première grossesse, j'ai été classée comme une «primigravida âgée» (primigravida signifie que je n'avais jamais été enceinte auparavant, une personne âgée dénote plus de 35 ans). À 37 ans, mon âge m'a placé dans le groupe à haut risque pour le syndrome de Down, alors ils ont fait une amniocentèse pour écarter cela; cela montrait également que le fœtus était une fille, donc nous connaissions le sexe très tôt. Mon mari était ravi de nous présenter. Il disait: «Voici ma femme Harriet». Puis il montrait du doigt mon ventre bombé et disait: «Et voici notre fille Kristin.» Les révélations de genre sont maintenant courantes, mais elles peuvent parfois être erronées. On a dit à ma nièce qu'elle allait avoir un garçon; elle a été surprise par la naissance de sa fille.

Le dépistage prénatal des anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down est une évolution bienvenue, mais les faux positifs et les faux négatifs sont toujours possibles.

Aneuploïdie

La science a parcouru un long chemin au cours de ma vie. Ce n'est qu'en 1956, à l'âge de 11 ans, que les scientifiques ont découvert le nombre de chromosomes humains (23 paires pour un total de 46). Ils ont ensuite compris que des erreurs dans la division cellulaire pouvaient entraîner une «aneuploïdie» lorsque les nombres étaient supérieurs ou inférieurs à 46, et que le syndrome de Down était causé par une telle aneuploïdie, avec une copie supplémentaire du chromosome numéro 21.

Certaines aneuploïdies sont incompatibles avec la vie et sont éliminées par avortement spontané. Pour les bébés qui survivent, chaque aneuploïdie est associée à un certain nombre d'anomalies caractéristiques, telles qu'une déficience mentale, une hernie ombilicale, des oreilles malformées, des orteils palmés, des malformations cardiaques et bien d'autres. Certains de ces signes ne sont qu'une préoccupation esthétique, mais d'autres entraînent de graves handicaps et l'espérance de vie peut être réduite.

Le syndrome de Down est également appelé trisomie 21, et il existe d'autres trisomies avec trois copies d'un chromosome. Dans la trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, seulement 5 à 10% survivent au-delà de l'âge d'un an. Dans la trisomie 13, également connue sous le nom de syndrome de Patau, 90% meurent la première année et ceux qui survivent sont gravement handicapés. La durée de vie moyenne du syndrome de Down est passée à 60 ans grâce à de meilleurs soins.

Des anomalies chromosomiques peuvent également se produire dans les chromosomes sexuels. Habituellement, une femelle a deux chromosomes X (XX) et un homme a un X et un Y (XY). Dans le syndrome de Klinefelter, un homme a un chromosome X supplémentaire et est XXY. Dans le syndrome de Turner, une femelle ne possède qu'un seul chromosome X (X0). D'autres variantes sont possibles, comme XXX et XYY, et le mosaïcisme est possible, où deux types génétiques différents se produisent chez un même individu.

Les progrès scientifiques se sont poursuivis rapidement. Le développement suivant consistait à déterminer comment tester l'aneuploïdie avant la naissance. Un article récent dans American Family Physician passe en revue les tests qui sont actuellement disponibles pour dépister l'aneuploïdie. Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère, de 1 sur 1480 à 20 ans à 1 sur 85 à 40 ans. Mais il peut survenir à tout âge, les auteurs de l'AFP recommandent donc que toutes les femmes enceintes se voient proposer un dépistage d'aneuploïdie quelle que soit leur âge. Mais le test n'est pas parfait. Les résultats peuvent être erronés et il y a des problèmes éthiques à considérer. Plusieurs types de tests sont actuellement disponibles.

Dépistage génétique préimplantatoire

Lors de la fécondation in vitro, le médecin peut biopsier la partie de l'embryon qui deviendra le placenta. Il peut y avoir des faux positifs et des négatifs, car un mosaïcisme peut se produire et une aneuploïdie peut être présente dans le placenta ou l'embryon, mais pas dans les deux. Ainsi, même les femmes qui ont subi un dépistage préimplantatoire peuvent se voir proposer d'autres tests.

Dépistage au premier trimestre

Ce test peut être proposé après 10 et avant 14 semaines de gestation. Il combine l'échographie avec deux tests sanguins. Une transparence nucale anormale peut être détectée à l'échographie; il prédit des anomalies structurelles et doit être suivi d’échographies détaillées à 18 à 22 semaines de gestation. Il est combiné à des tests sanguins pour les taux de protéines sériques maternelles associées à la grossesse (PAPP-A) et les taux de gonadotrophine chorionique humaine (hCG). 5% des résultats seront rapportés comme positifs, mais la plupart d'entre eux seront des faux positifs.

Dépistage au deuxième trimestre

Le dépistage quadruple (quad) du deuxième trimestre peut être proposé après 15 et avant 23 semaines de gestation. Il se compose de quatre tests sur le sang maternel: alpha fœtoprotéine, estriol non conjugué, hCG et inhibine A. Il peut détecter 81% des cas de trisomie 21, mais comme pour les tests du premier trimestre, 5% des tests sont déclarés positifs et la plupart des ce sont des faux positifs.

Dépistage combiné des premier et deuxième trimestres

Différentes formes de tests combinés sont disponibles pour améliorer le taux de détection. Dans les tests intégrés, les résultats anormaux du premier trimestre ne sont pas révélés aux patients jusqu'à la fin du dépistage quad. Dans le dépistage intégré du sérum, il n'est pas nécessaire d'avoir recours à un technicien spécialisé en échographie. Dans les tests séquentiels pas à pas, les femmes dont les résultats du premier trimestre indiquent un risque élevé se voient proposer un test de diagnostic invasif précoce. Dans les tests séquentiels contingents, les femmes à faible risque n’obtiennent pas les tests du deuxième trimestre.

Test d'ADN sans cellule

Il s'agit d'un test sanguin effectué après 10 semaines de gestation. Des fragments d'ADN placentaire circulent dans le sang maternel. Cet ADN est amplifié pour déterminer si des quantités égales sont présentes dans chaque chromosome. Ce test offre la meilleure sensibilité pour la détection du syndrome de Down, supérieure à 99%. Il a moins de faux positifs et des valeurs prédictives positives plus élevées pour les trisomies 18 et 21, et il détecte également le sexe fœtal et l'aneuploïdie des chromosomes sexuels. Trois tests d'ADN sans cellules sont actuellement sur le marché avec des prix variant de 795 $ à 1 400 $.

Test de diagnostic invasif

Si les résultats des tests de dépistage d'aneuploïdie sont positifs, l'étape suivante consiste à conseiller et à proposer des tests invasifs. Il existe deux types de tests diagnostiques invasifs. L'échantillonnage des villosités choriales teste les tissus obtenus à partir du placenta à travers le col ou à travers l'abdomen. En amniocentèse, une aiguille est insérée dans le liquide amniotique avec guidage échographique. Les cellules fœtales sont obtenues, cultivées en culture tissulaire en laboratoire et caryotypées pour évaluer les chromosomes. Avec ces deux procédures, il existe un risque de perte de grossesse: un sur 455 pour l'échantillonnage des villosités choriales et un sur 900 pour l'amniocentèse.

Problèmes éthiques

Il semblerait que la seule raison du dépistage prénatal serait d'empêcher la naissance de bébés présentant de graves malformations congénitales. Bien que l'on puisse également affirmer qu'il y a des avantages à se préparer à l'avance pour la naissance d'un enfant ayant des besoins spéciaux. De nombreuses femmes choisiraient d'avoir un avortement thérapeutique après un test positif, mais certaines femmes ont de fortes objections morales ou religieuses à l'avortement, ce qui équivaut à un meurtre. Ces femmes refuseraient d'interrompre une grossesse pour quelque raison que ce soit, il est donc inutile de les tester. Et les femmes qui envisageraient l'avortement doivent comprendre qu'il peut y avoir des résultats faussement négatifs et faux positifs, il est donc possible qu'elles abandonnent un fœtus qui aurait été un enfant normal ou qu'elles puissent avoir un enfant atteint même après une normale tester. S'ils sont à l'aise avec ce petit risque, ils peuvent toujours refuser les tests invasifs en raison du risque accru de perte de grossesse. Pour donner un consentement éclairé aux tests, ils doivent être pleinement informés et les conseils sont utiles.



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